Dedičnosť je základný biologický proces, pri ktorom sa na rodičoch a ich potomstve vzniknutom pohlavnou cestou prejavuje podobnosť až zhodnosť v jednotlivých znakoch a vlastnostiach.

DNA dostane potomok od svojich rodičov prostredníctvom pohlavných buniek, v ktorých je uložená najmä v chromozómoch. Genetická informácia je zapísaná v postupnosti báz na molekule DNA.

Rodičia svojim potomkom v procese dedičnosti odovzdávajú znaky ako farba vlasov, farba očí, výška a podobne. Významným článkom dedičnosti je prenos ochorení. Tie sa odovzdávajú prostredníctvom autozómovo recesívnej alebo autozómovo dominantnej dedičnosti.

Niektoré ochorenia sa dedia autozómovo recesívnym spôsobom. To znamená, že osoba musí zdediť dve zmenené (mutované) kópie určitého génu (od každého z rodičov dostane po jednej zmenenej kópii génu), aby sa u nej prejavila choroba.

Ak človek zdedí iba jednu zmenenú kópiu génu a druhú kópiu génu má normálnu, je vo väčšine prípadov iba zdravým prenášačom (heterozygotom). Normálna kópia génu u neho funkčne kompenzuje zmenenú (mutovanú) kópiu. U prenášača sa genetická porucha neprejaví, je iba nosičom jednej zmenenej kópie génu, popri jednej normálnej kópii z toho istého páru génov. 

Prenos ochorenia

Ak sú obaja rodičia prenášačmi zmeny (mutácie) v rovnakom géne, môžu svojmu dieťaťu odovzdať buď normálny alebo mutovaný gén. K prenosu dochádza úplne náhodne s rovnakou pravdepodobnosťou. Každé dieťa, ktorého obaja rodičia sú prenášačmi mutácie v rovnakom géne, má riziko 25% (1 : 4), že mutáciu zdedí od oboch rodičov a dôjde u neho k prejavom choroby. To ale zároveň znamená, že v 75% (3 : 4) sa u potomka choroba neprejaví. 

Rovnaká pravdepodobnosť platí pre každé ďalšie tehotenstvo týchto rodičov a nie je ovplyvnená pohlavím dieťaťa ani výsledkami predchádzajúcich gravidít. 

U spomenutých 75% (3:4) nepostihnutých potomkov môžu nastať dve situácie: 50% (2 : 4) potomkov zdedí iba jednu kópiu zmeneného (mutovaného) génu od svojich rodičov. Sú to zdraví prenášači jednej mutácie, podobne ako ich rodičia. 25% potomkov (1 : 4) zdedí obe normálne kópie génu, sú zdraví a nie sú ani prenášačmi mutácie do ďalších generácií. 

Autozómovo recesívne ochorenia

Príkladmi autozómovo recesívnych chorôb sú cystická fibróza a kosáčikovitá anémia.  

Niektoré ochorenia sa v rodine odovzdávajú dominantným spôsobom. Znamená to, že postihnutá osoba zdedí jednu normálnu kópiu daného génu a jednu zmenenú (mutovanú). Mutovaná kópia je ale dominantná. To znamená, že jej vplyv preváži nad vplyvom zdravej kópie génu, a preto sa u postihnutej osoby genetická choroba prejaví. .

To, aké ochorenie sa u postihnutej osoby prejaví, záleží na tom, ktorý gén je zmenený (mutovaný) a aká je jeho normálna funkcia v organizme. Niektoré autozómovo dominantné ochorenia sa prejavia ihneď po narodení, iné omnoho neskôr, až v dospelosti. Ide o choroby s neskorým nástupom. 

Prenos ochorenia

Chorý rodič s jedným mutovaným génom môže svojmu dieťaťu odovzdať buď normálny alebo mutovaný gén, a to s rovnakou pravdepodobnosťou. Z toho dôvodu má každé z jeho detí 50 % pravdepodobnosť (riziko 1 : 2) zdedenia mutovaného génu a dedičného ochorenia. 

Pravdepodobnosť, že dieťa od svojho postihnutého rodiča zdedí normálny gén, je rovnako 50 %. V tom prípade bude dieťa zdravé a nehrozí ani žiadne riziko prenosu daného ochorenia na jeho budúcich potomkov. 

Či sa na dieťa prenesie mutovaný alebo normálny gén, je jav úplne náhodný. Táto pravdepodobnosť (50%) zostáva rovnaká pre každé ďalšie tehotenstvo, a nie je ovplyvnená pohlavím dieťaťa.  

Autozómovo dominantné ochorenia

Medzi autozómovo dominantné ochorenia patria napríklad polycystické obličky, Huntingtonova choroba a neurofibromatóza.