Downov syndróm

Definícia

Downov syndróm (trizómia 21) je genetické ochorenie spôsobené nadpočetným chromozómom 21. Nadpočetný chromozóm spôsobuje v bunkách komplikácie. Prejavuje sa to vznikom vývojových chýb a porúch fyzického a mentálneho charakteru. Ochorenie je najčastejšou genetickou chromozomálnou poruchou a spôsobuje celoživotné intelektuálne postihnutie a vývojové oneskorenie. 

Príčina ochorenia

Každá bunka zdravého človeka obsahuje 23 párov chromozómov. Jeden chromozóm v každom páre pochádza od otca, druhý od matky. Výskyt Downovho syndrómu sprevádza porucha v priebehu bunkového delenia. Pri abnormálnom rozdelení buniek sa vytvoria tri kópie chromozómu 21. To znamená, že namiesto 46 chromozómov je ich v každej bunke 47. Rizikovým faktorom vzniku Downovho syndrómu je vyšší vek matky. S narastajúcim vekom rastie riziko nesprávneho rozdelenia chromozómov. Riziko vzniku sa u ženy zvyšuje po 35. roku života. 

Klinický obraz

 Medzi najčastejšie príznaky tohto genetického ochorenia patrí plochá tvár, malá guľatá hlava, krátky krk, mierne vyčnievajúci jazyk, šikmo položené oči, kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka, nezvyčajne tvarované a malé uši, slabé svalové napätie, široké dlane a krátke ruky a prsty, neprerušená priečna ryha na dlani, zvýšená pohyblivosť a prítomnosť malých bielych škvŕn na očnej dúhovke. U väčšiny detí s Downovým syndrómom sa vyskytujú mierne až stredne ťažké kognitívne poruchy. Vývin reči je oneskorený a je ovplyvnená krátkodobá a dlhodobá pamäť. Okrem zníženia inteligencie a spomalenia vývoja motoriky sa často vyskytujú vrodené srdcové chyby a vývinové anomálie v tráviacom trakte. Častými komplikáciami detí s Downovým syndrómom sú tiež rázštepy pery a podnebia.

Diagnostika

Ochorenie umožňujú diagnostikovať skríningové testy počas tehotenstva. Po narodení je diagnóza založená na teste chromozomálneho karyotypu, zo vzorky krvi sa analyzujú chromozómy dieťaťa.

Liečba

Včasná intervencia môže dojčatám priniesť progres v zlepšovaní kvality ich života. Realizuje ju tím špecialistov, ktorí poskytujú lekársku starostlivosť a pomoc pri rozvoji zručností. V závislosti od konkrétnych potrieb dieťaťa do tímu patria odborníci z oblastí pediatria, kardiológia, gastroenterológia, endokrinológia, neurológia a podobne.