Edwardsonov syndróm

Definícia

Edwardsov syndróm, známy pod označením trizómia 18, patrí medzi zriedkavé, ale závažné geneticky podmienené stavy, prejavujúce sa širokým spektrom príznakov a ťažkými zdravotnými problémami. Vo väčšine prípadov sa končí smrťou pred narodením alebo krátko po ňom. Iba v prípade menej závažných typov syndrómu postihnutí prežívajú viac ako rok a veľmi zriedkavo sa dožívajú ranej dospelosti. 

Príčina ochorenia

V organizme zdravého človeka každá bunka obsahuje 23 párov chromozómov. Tie nesú gény zdedené od rodičov. V prípade Edwardsovho syndrómu v bunke nie sú dve, ale tri kópie chromozómu číslo 18. Od tohto faktu je odvodené pomenovanie trizómia 18. Prítomnosť tohto extra chromozómu v bunkách vážne narúša normálny vývin dieťaťa. Ochorenie je teda dôsledkom abnormálneho meiotického delenia, chromozómy sa rozdelia nesprávne.

Klinický obraz

V klinickom obraze dominujú anomálie srdca, zúženie srdcovnice, poškodenie obličiek, problémy s dýchaním, abnormality kostí, abnormality dýchacieho, tráviaceho a močového systému. U dieťaťa sa po narodení vyvíjajú typické črty tváre v podobe malej hlavičky, malých úst (často s rázštepom pery a podnebia) a nízko posadených ušníc. Hlava môže mať neprirodzený tvar a dieťa má zovreté päste s prstami, ktoré sa prekrývajú. V niektorých prípadoch sa prsty vôbec nevyvinú. Pôrodná hmotnosť je veľmi nízka a vývin dieťaťa po pôrode je oneskorený.

Diagnostika

Ochorenie sa diagnostikuje skríningovým testom v priebehu tehotenstva.

Liečba

Ochorenie nie je liečiteľné. Liečba sa zameriava na riešenie problémov bezprostredne ohrozujúcich život, ako sú infekcie a srdcové problémy.  

Prognóza

Prvého roka života sa nedožije 90-95 percent detí. Najčastejšou príčinou smrti je srdcová chyba a ťažkosti s dýchaním.