Epigenetika je vedná disciplína, zaoberajúca sa štúdium dedičných zmien v génovej expresii, ktoré nezahŕňajú zmeny v základnej sekvencie DNA. Ide o zmeny fenotypu bez zmeny genotypu. Tieto zmeny majú zásadný vplyv na to, ako bunky čítajú gény a ako je organizmus zdravý alebo naopak chorý. Epigenetika je nad genetikou, určuje správanie našich génov a následný rozvoj ochorení alebo zachovanie zdravia.

Epigenetika sa zameriava na štúdium mechanizmov, zodpovedných za reguláciu expresie (prejavu) génov. Epigenetické mechanizmy rozhodujú o tom, kedy a kde sa daný gén prejaví. Rozhodujú či sa bude daný gén aktivovať alebo bude jeho prejav potlačený (inaktivovaný), a týmto spôsobom menia / korigujú správanie génov.

Študuje konkrétne mechanizmy, ktoré naše gény stimulujú alebo naopak vyraďujú z činnosti. O tom, či sa gény prejavia (rozvinie sa ochorenie), nerozhoduje ich štruktúra (poradie nukleotidov), ale epigenetické mechanizmy a vonkajšie vplyvy, respektíve faktory, ktoré epigenetické procesy spúšťajú / naštartujú.

Vzťah medzi genetikou a epigenetikou možno definovať nasledovne: genetika je hardvér a epigenetika softvér. Gén možno považovať za fixný (je súčasťou hardvéru). Ak doň ale vložíme ďalší program (softvér), môžeme spustiť jeho nové funkcie, odlišné od funkcií, ktoré bežali doposiaľ. To znamená, že expresiu - prejav všetkých génov možno epigeneticky ovplyvňovať. Vďaka tomu je možné ovplyvniť zdravie.

Epigenetika sa zaoberá epimutáciami. Mutácia je trvalá genetická dedičná zmena. Epimutácia je chemická modifikácia makromolekuly DNA alebo proteínov (histónov) bez toho, aby sa priamo zasahovalo do vlastného zápisu génov. Poradie nukleotidov sa nezmení, ale to, čo sa epimutáciou mení, je aktivita alebo funkčnosť génu. 

Na rozdiel od pravých génových mutácií, ktoré sú do veľkej miery náhodné (nie vždy) a väčšinou nevratné, epimutácie (epigenetické zmeny) sú v mnohých prípadoch vratné a ovplyvniteľné. Môžu ale dlhodobo pretrvávať a prenášať sa do ďalších generácií. Epimutácie sú, podobne ako génové mutácie, dedičné. 

Poznáme štyri najdôležitejšie druhy epigenetických mechanizmov: metylácia DNA, chemické modifikácie histónov (proteínov, okolo ktorých je v chromozómoch ovinutá DNA, tvoriaca štruktúry zvané nukleozómy) a s nimi súvisiace zmeny v usporiadaní chromatínu (hmoty, z ktorej sú zložené chromozómy) a činnosť malých nekódujúcich molekúl RNA. 

Metylácia DNA je proces, kedy sa na určité sekvencie DNA naviažu metylové skupiny (CH3) a ovplyvňujú činnosť DNA  bez toho, aby sa menila štruktúra (poradie nukleotidov DNA). Opačný proces je demetylácia, kedy sa metylové skupiny z určitých miest na molekule DNA naopak odstránia.

Metylácia a demetylácia DNA hrá dôležitú úlohu pri vypínaní (inaktivácii) alebo zapínaní (aktivácii) špecifických génov potrebných pre bunku v danom čase, pri bunkovej diferenciácii alebo počas vývoja celého organizmu. Miesto, kam metylové skupiny na DNA nasadnú, a teda aj gény, ktorých prejav zablokujú, môžu ovplyvniť rôzne vonkajšie faktory. 

Metylácia môže viesť k úplnej odlišnosti jedincov s identickou genetickou výbavou. Príkladom je včelia kráľovná a robotnica, ktorých gény sú úplne identické, ale líšia sa rozdielnou metyláciou génov. Rozdiely v počte metylovaných génov u včiel spôsobuje ich rozdielna výživa. Potrava je teda jedným z vonkajších faktorov, ktoré môžu naštartovať metyláciu DNA, a tak ovplyvniť vzhľad a funkčné zaradenie organizmu.

Zmenou výživy možno gény aj demetylovať a naštartovať aktiváciu dočasne nefunkčných génov. Napríklad pravidelné pitie malého množstva červeného vína umožňuje vďaka prítomnosti resveratrolu aktiváciu génov podieľajúcich sa na antioxidačných procesoch.

Na aktivitu génov majú veľký vplyv aj chemické modifikácie histónových proteínov (napr. ich metylácia, acetylácia, fosforylácia, atď.). Modifikácie histónov rozhodujú o tom, či sa DNA bude okolo histónov ovíjať voľne, alebo tesne - či bude prístupná alebo neprístupná pre proces transkripcie génov. Ak neprebieha transkripcia génu, znamená to, že príslušný gén v organizme vôbec nepracuje, napriek tomu, že je prítomný. 

Pôvodne nefunkčné však gény môže oživiť acetylácia histónov. Keď sa na históny, okolo ktorých sa v chromozómoch pevne ovíja DNA, naviažu epigenetické značky - acetylové skupiny, zovretie sa uvoľní a gén sa aktivuje. 

Malé nekódujúce RNA najčastejšie zabraňujú expresii génu tým, že ho umlčia tak, že úplne rozštiepia primárny transkript - mRNA, ktorá vznikla v prvej fáze expresie génu -transkripcie (expresia génov pozostáva z transkripcie a translácie génov). Z dôvodu tohto narušenia, nemôže prebehnúť druhá fáza expresie - translácia, a tak je gén funkčne vyradený. 

V iných prípadoch malé nekódujúce RNA v spolupráci so špecifickým proteínom, priamo zablokujú transláciu proteínu, ktorú primárny transkript (mRNA) kóduje.

Funkčnosť niektorých génov možno epigeneticky ovplyvňovať buď v pozitívnom alebo negatívnom zmysle. Epigenetický profil sa počas života mení a prispôsobuje. DNA je schopná prijať a akceptovať množstvo nových informácií a stimulov z prostredia a prostredníctvom epigenetických procesov ich využiť na funkčnú zmenu génov.

Epigenetické zmeny môžeme ovplyvniť našimi životnými voľbami. Zapínanie a vypínanie génov, vyvolané epigenetickými zmenami, totiž spôsobujú vonkajšie faktory ako životný štýl, výživa, pohyb, stres, znečistenie ovzdušia, negatívne emócie, negatívne zážitky a ďalšie. Podobne na nás vplývajú aj zdedené faktory našich predkov, pretože rovnako ako genetické faktory si prenášame i tie epigenetické.

Ak chceme epigenetické zmeny pozitívne ovplyvniť, je dôležité zdravo a kvalitne sa stravovať, pravidelne cvičiť, vyhýbať sa stresu, meditovať, nepiť tvrdý alkohol, nefajčiť, vyhýbať sa toxínom, chemikáliám, znečistenému ovzdušiu a myslieť pozitívne.

Ak prevládajú negatívne vonkajšie faktory nad pozitívnymi, epigenetika preváži nad genetikou a spôsobí chorobné zmeny. Tieto chorobné zmeny sa týkajú všetkých orgánov a tkanív ľudského tela a zodpovedajú za rozvoj ochorení, najmä civilizačných (srdcovo - cievne ochorenia, onkologické ochorenia, metabolické ochorenia, nervové a psychiatrické ochorenia), poruchy imunity a autoimunitné ochorenia.

Spustenie karcinogenézy (vyvolanie procesu vedúceho k tvorbe nádoru) spôsobujú génové mutácie a epimutácie. Metylácia génov, ktoré kvôli génovým mutáciám predurčujú človeka na to, aby sa u neho vyvinula rakovina, spôsobuje, že i napriek genetickej predispozícii, tento človek nemusí rakovine nikdy podľahnúť. Je to z toho dôvodu, že sa stará o svoje zdravie, zdravo sa stravuje a pravidelne cvičí. Takáto životospráva môže spôsobiť, že sa jeho rakovinové gény epigeneticky vypnú.