Patauov syndróm

Definícia

Patauov syndróm je geneticky podmienené ochorenie, pre ktoré je charakteristická trizómia 13. chromozómu v telových bunkách. Táto genetická odchýlka je spojená s mnohopočetnými poruchami vývinu, ktoré postihujú hlavu, srdce, prsty či stavce. Deti s týmto ochorením sa väčšinou dožívajú len dojčenského veku. Takmer polovica postihnutých detí umiera v priebehu prvého mesiaca po narodení. 

Príčina ochorenia

Patauov syndróm je výsledok trizómie 13. chromozómu. Znamená to, že každá bunka v tele má namiesto dvoch chromozómov 13 tri kópie tohto chromozómu. Zväčša ide o náhodnú genetickú mutáciu, ktorá vzniká už pri oplodnení vajíčka a následnej chybe delenia buniek. Výskyt Patauovho syndrómu je 1/10 000. Pravdepodobnosť výskytu rastie s vekom matky. 

Klinický obraz

Patauov syndróm je charakteristický mnohopočetnými poruchami vývinu: malá hlavička, porucha, pri ktorej nedochádza k vytvoreniu dvoch hemisfér mozgu, rázštepové poruchy pier a podnebia ústnej dutiny a nedostatočný vývoj dolnej čeľuste. Typickým znakom sú malé oči, prípadne oči úplne chýbajú alebo dieťa má len jedno oko, uložené centrálne. Uši sú malé, nevyvinuté, časť pacientov je hluchá. Na rukách sa často vyskytuje takzvaná opičia čiara, možná je prítomnosť viacerých prstov. U mužského pohlavia je charakteristický nedostatočný zostup semenníkov. Medzi najzávažnejšie a často smrteľné prejavy Patauovho syndrómu patrí vývojová porucha srdca, mozgu, obličiek a pohlavných orgánov. Pre pacientov je typická psychomotorická retardácia. 

Diagnostika

Diagnostika tehotných žien a tehotenský skríning sú účelné metódy na zachytenie prítomnosti Patauovho syndrómu a zníženie počtu narodených detí s týmto genetickým ochorením. Medzi základné skríningové metódy patrí ultrazvukové vyšetrenie a biochemické testy. Pri podozrení alebo vyššom riziku možného genetického ochorenia plodu je vhodné absolvovať ďalšie vyšetrenia (amniocentéza, odber choriových klkov alebo kordocentéza), pri ktorých zo vzorky možno vyšetriť karyotyp. Trizómia 13. chromozómu sa dnes dá diagnostikovať aj neinvazívne, pomocou genetického vyšetrenia vzorky fetálnej DNA z krvi matky. Po pôrode je diagnostika založená na preukázaní genetickej odchýlky. 

Liečba

Pri potvrdení diagnózy trizómia 13. chromozómu plodu je žene navrhnuté ukončenie tehotenstva. Neexistuje účinná liečba tohto geneticky podmieneného ochorenia. Liečba sa zameriava na problémy, ktoré ohrozujú život, ale tých môže by také množstvo, že novorodenec podstúpi rad operácií v priebehu prvých týždňov