Prenatálna starostlivosť
Počas tehotenstva podstupuje budúca mamička pravidelné vyšetrenia. Na začiatku absolvuje prvé vyšetrenie, ktorým sa stanoví gravidita a nasleduje návšteva tehotenskej poradne v pravidelných intervaloch. Sleduje vývoj plodu, rast, robí sa genetický skríning a vylúčenie možných ochorení plodu.
Prvé vyšetrenie
Prvé vyšetrenie sa obvykle vykonáva medzi 6. a 10. týždňom tehotnosti. Počas prvého vyšetrenia sa diagnostikuje gravidita. Gravidita sa diagnostikuje na základe klinického nálezu - chýbanie menštruácie, USG vyšetrenia prípadne vyšetrenia beta HCG. Akcia srdca je viditeľná už v 6. týždni tehotenstva. V rámci prvého vyšetrenia sa posudzuje maternica, vaječníky, malá panva a robí sa kompletné vyšetrenie. Na základe anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia sa určí či je tehotenstvo fyziologické alebo rizikové.
V rámci prvého vyšetrenia sa vypočíta predpokladaný termín pôrodu, ktorý je 280 dní po 1. dni poslednej periódy.
V prípade fyziologického tehotenstva žena navštevuje poradňu do 36 týždňa tehotenstva v 4 týždňovom intervale a od 37. do 40. týždňa raz týždenne. V prípade, že tehotenstvo trvá aj v 41. týždni, vyšetrenie sa robí 2 x v danom týždni. Pri rizikovom tehotenstve závisí frekvencia kontrol od zdravotného stavu tehotnej.

Tehotenská poradňa
Poradňa 11. - 13. týždeň
Vykonáva sa gynekologické vyšetrenie, meria sa tlak, hmotnosť, robí sa vyšetrenie krvnej skupiny a Rh faktora (ak je matka Rh negatívna alebo krvnej skupiny 0, vyšetrenie sa opakuje v 8. týždni), krvný obraz, chemické vyšetrenie moču, skríning na autoimunitné ochorenia štítnej žľazy a prvotrimestálny genetický skríning (USG vyšetrenie a biochemický skríning). Odporúča sa urobiť aj zubné vyšetrenie.
Poradňa 16. týždeň
Vykonáva sa gynekologické vyšetrenie, meria sa tlak, hmotnosť, robí sa chemické vyšetrenie moču a druhotrimestrový genetický skríning.
Poradňa 20. týždeň
Vykonáva sa gynekologické vyšetrenie, meria sa tlak, hmotnosť, robí sa chemické vyšetrenie moču, USG vyšetrenie na posúdenie vývoja plodu a odhalenie eventuálnych vývojových chýb a gravidometria (merania vzdialenosti od lonovej spony po fundus maternice na orientačné posúdenie rastu plodu).
Poradňa 24. týždeň
Vykonáva sa gynekologické vyšetrenie, meria sa tlak, hmotnosť, robí sa chemické vyšetrenie moču, orálny glukózovo- tolerančný test (skríning tehotenskej cukrovky), krvný obraz a sledujú sa ozvy plodu doplerosonografickým vyšetrením (odteraz v každej poradni).
Poradňa 28. týždeň
Vykonáva sa gynekologické vyšetrenie, meria sa tlak, hmotnosť, robí sa chemické vyšetrenie moču a sledujú sa ozvy plodu. Ak je matka Rh negatívna alebo má krvnú skupinu 0, robí sa vyšetrenie protilátok proti červeným krvinkám. Rh negatívnym ženám sa podáva anti-D gamaglobulín. V tomto čase sa odporúča druhé zubné vyšetrenie.
Poradňa 32. týždeň
Vykonáva sa gynekologické vyšetrenie, meria sa tlak, hmotnosť, robí sa chemické vyšetrenie moču, krvný obraz, sledujú sa ozvy plodu a robí sa USG vyšetrenie, ktorým sa sleduje vývoj plodu, rast, hmotnosť, uloženie plodu, prietoky v pupočníkových cievach, uloženie placenty a posudzuje sa objem plodovej vody. V prípade, že je dieťa otočené hlavičkou nahor, USG sa opakuje v 36. týždni.
Poradňa 36. týždeň
Vykonáva sa gynekologické vyšetrenie, meria sa tlak, hmotnosť, robí sa chemické vyšetrenie moču, sledujú sa ozvy plodu a robí sa kultivácia z dolnej tretiny pošvy na prítomnosť streptokoka skupiny B. Ak je kultivácia pozitívna, počas pôrodu žena dostane penicilín intravenózne).
Poradňa 37. - 40. týždeň
Vyšetrenie sa robí každý týždeň. Opäť sa vykonáva gynekologické vyšetrenie, meria sa tlak, hmotnosť, robí sa chemické vyšetrenie moču, sledujú sa ozvy plodu a každý týždeň sa robí CTG vyšetrenie. CTG vyšetrením sa zaznamenávajú ozvy bábätka a prípadné kontrakcie maternice.
Poradňa 41. týždeň
V 41. týždni sa spresňuje predpokladaný termín pôrodu a kontrola sa vykonáva 2 x týždenne. Zahŕňa gynekologické vyšetrenie, meranie tlak, hmotnosti, chemické vyšetrenie moču, ozvy plodu, CTG a ultrazvukové vyšetrenie, eventuálne zhodnotenie veľkosti plodu a sledovanie prietokov. Po 41. týždni je rodička hospitalizovaná a pôrod sa ukončuje do konca 42. týždňa tehotnosti.

USG vyšetrenie
USG vyšetrenie sa vykonáva 3 x počas tehotenstva. Prvé USG vyšetrenie je v 12. týždni, druhé v 20. týždni a tretie v 30. týždni. V 12. týždni sa sleduje morfológia plodu a USG je súčasťou genetického vyšetrenia. V 20. týždni sa robí podrobná morfológia tela, mozgu, srdca, končatín a odhaľujú sa možné chorobné zmeny. V 30 týždni sa sleduje morfológia, rast, prietoky pupočníkových ciev, placenta a plodová voda.
Biochemický skríning
V rámci biologického skríningu sa sleduje PAPP-A (znížené pri trizómii 13, 18, 21 a X triplodii), beta hCG (znížené pri trizómii 18), uE3 (znížené pri trizómii 18, 21, anencefalii, nedostatočnej funkcii nadobličiek), AFP (znížené pri chromozomálnych aberáciách a zvýšené pri poruchách uzáveru centrálneho nervového systému, atrézii tráviaceho systému alebo viacpočetných vrodených vývojových chybách).
Kardiotokografia (CTG)
CTG je ultrazvukové sledovanie srdcovej aktivity dieťaťa a kontrakčnej činnosti maternice. Vykonáva sa 1 x týždenne od 38. týždňa, od 40. týždňa 2x týždenne. U rizikových tehotenstiev sa robí častejšie a začína sa s ním skôr. CTG sa sníma približne 20 minút.
Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky
Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky sa vykonávajú v prípade pozitívneho prenatálneho skríningu po súhlase matky. Ich indikácia je individuálna, po zvážení rizík pre matku a dieťa. Zaraďujeme k nim amniocentézu, biopsiu choria, kordocentézu, odber vzorky fetálnych tkanív (koža, sval, pečeň), fetoskopia a embryoskopia.
Amniocentéza
Amniocentéza je najčastejšie používaná metóda na vylúčenie chromozomálnych a metabolických abnormalít plodu v 2. trimestri. Ide o diagnostický výkon, pri ktorom sa odoberá plodová voda tenkou injekčnou ihlou. Vpich sa robí cez prednú brušnú stenu tak, aby prenikol cez stenu maternice a plodové obaly a hrot ihly sa dostali do priestoru s plodovou vodou. Amniocentéza sa robí lekár pod kontrolou ultrazvuku, aby sa vylúčilo riziko poškodenia dieťaťa a matky. Odoberá sa asi 30 ml plodovej vody, ktorá sa do niekoľkých hodín prirodzene doplní. Rizikom je potrat po odbere plodovej vody.
Indikácie
vek matky nad 35 rokov, vek otca nad 50 rokov, pozitívny skríning, vrodené poruchy metabolizmu, rodičia s abnormálnym karyotypom, predchádzajúci pôrod/potrat plodu s chromozomálnou abnormalitou, ultrazvukom zistené morfologické odchýlky plodu
Odber choriových klkov
Choriové klky sú súčasťou vyvíjajúcej sa placenty. Ich odber možno vykonať medzi 10. a 13. týždňom gravidity. Indikácie a riziká sú rovnaké ako v prípade amniocentézy. Existujú dve možné prístupové cesty, ako choriové klky odobrať. Pokiaľ je placenta uložená na prednej stene, odber choriových klkov sa vykonáva cez brušnú stenu. V prípade, že je lokalizovaná na zadnej stene, odber sa robí cez pošvu.
Kordocentéza
Kordocentéza je punkcia pupočníka a odber fetálnej krvi z pupočníkovej vény. Vykonáva sa špeciálnou ihlou pod ultrazvukovou kontrolu. Získané krvné elementy (lymfocyty) možno použiť na vyšetrenie karyotypu plodu a molekulárne genetické vyšetrenie s cieľom vylúčiť chromozomálne aberácie alebo geneticky podmienené choroby plodu. Vykonáva sa okolo 20. týždňa tehotenstva.
Indikácie
podozrenie na aneuploidiu, stanovenie hematologických parametrov (vrodené poruchy zrážania krvi) a infekčné vyšetrenie na toxoplazmózu, rubeolu, cytomegalovírus, varicelu a parvovírus